Atualidade

Universidade do Porto descobre novos genes de uma doença respiratória rara

23 Dez. 2020

Uma equipa de investigadores do Laboratório de Biologia Celular do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS) e do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S), em conjunto com o Centro Materno Infantil do Norte (CMIN-CHUP) e o Centro de Genética Médica Dr. Jacinto de Magalhães (CJMJM), identificou três novos genes envolvidos no desenvolvimento da discinesia ciliar primária (DCP). Os investigadores efetuaram o estudo genético de uma criança com Síndrome de Kartagener (inversão de posição dos órgãos dentro do corpo), referenciada pelo CMIN-CHUP, que apresentava dificuldades respiratórias graves.

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